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法布里病是什么病?症状有哪些?如何诊断和治疗?

toodd6天前43
法布里病是一种罕见的X染色体连锁遗传性溶酶体贮积病,由GLA基因突变导致α-半乳糖苷酶A活性缺乏引起。本文详细介绍了法布里病的典型症状、诊断方法、治疗方案及遗传方式,帮助患者和家属全面了解这一疾病,并提供日常护理建议。早期诊断和治疗可以显著改善生活质量,延缓疾病进展。...